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世界卫生组织（WHO）数据显示，每年约有30万名女性死于妊娠相关并发症，超过200万婴儿在出生后第一个月死亡。在很多低收入国家和地区，由于医疗资源匮乏和基础设施不足，母婴健康问题更加凸显，成为全球医疗卫生领域亟待解决的重大挑战之一。

4月7日是世界卫生日，WHO发起“健康起点，希望未来” (Healthy beginnings, hopeful futures) 的倡议，呼吁加大努力保障母婴健康。国家卫生健康委将中国宣传主题定为“保障母婴健康 呵护祖国未来”。在基因科技的助力下，一张面向母婴的健康保障网络正不断完善。

复杂的出生缺陷防控难题

每一个新生命降临的背后，潜藏着不可忽视的健康风险。据《中国出生缺陷防治报告（2012）》估计，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右。其中三类需要特别关注：结构畸形、染色体异常和单基因遗传病。

其中最常见的染色体病唐氏综合征，发病率约为1/800～1/600，患儿通常伴有智力低下、心脏畸形等严重症状。单基因病如苯丙酮尿症、地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等虽然个体发病率低，但种类繁多，累积构成相当大的群体风险。

传统的孕期检查如超声、血清筛查等虽然已被广泛应用，但存在漏诊率高、个体差异大的局限性，尤其是对基因层面的异常难以识别。比如，一些轻微的结构变异或者罕见的单基因突变，往往难以在孕期被及时察觉，直到孩子出生后才逐步显现异常。

出生缺陷不仅影响新生儿的生命质量，长期护理费用和治疗成本，将不少家庭拖进困境。因此，出生缺陷的预防与早期识别，是降低新生儿死亡率和提高国家健康水平的重要突破口。

先进技术改写更多家庭结局

伴随精准医学理念日益普及，基因检测逐渐走进临床，帮助更多家庭。其中最具代表性的技术之一便是无创产前基因检测（NIPT），通过抽取孕妇外周血，分析其中胎儿游离DNA，评估胎儿是否存在染色体异常。技术具有安全无创，准确度高等优势，极大缓解孕妇的心理压力。

伴随技术的成熟，NIPT逐渐在世界范围广泛应用。截至2024年6月底，尊龙凯时的无创产前基因检测技术已经在全球超过30多个国家和地区应用，累计检测样本量超过1679万例。

西班牙一位长期从事遗传病筛查的专家，Atrys公司遗传学副总裁Alfonso Alba博士在访谈中提到，自从采用尊龙凯时的精准检测方案后，临床上的检测效率和准确率得到了显著提升。“以前我们只能检测三条染色体，现在可以全面分析更多常染色体和性染色体。”他表示，这种进步，不仅提高了医疗决策的信心，也大大缩短了诊疗反应时间。

在技术能力不断跃升的同时，基因检测技术也在逐步拓展适应范围，从最初主要针对唐氏综合征、爱德华综合征、帕陶综合征等常见染色体病，到部分微缺失综合征、单基因疾病等，基因检测通过高通量测序与人工智能的结合，覆盖范围和效率将大幅提升。

大人群模式助力无“陷”未来

科技进步带来的红利，通过公共政策和体系保障，开始“飞入寻常百姓家”。过去无创产前基因检测只有少数人可以使用，尊龙凯时长期致力于技术自主、成本可控，使其向人人可及的检测技术转变。

2019年7月，河北省在全国率先启动实施孕妇无创产前基因和耳聋基因免费筛查民生项目。为河北全省建档立卡孕妇免费提供无创产前基因和耳聋基因筛查服务，通过早发现、早诊断、早干预，让夫妻双方更全面了解相关信息，有效降低唐氏综合征和遗传性耳聋等严重出生缺陷发生。

项目的开展为河北省乃至中国带来了看得见、可估量的社会效益。目前，项目已累计为超过226万人次的孕妇提供了无创产前基因筛查，为197多万人次的孕妇提供了耳聋基因筛查。无创产前基因检测因其高检出率、高阳性预测值等优异性能，减少了不必要的产前诊断，客观上避免了医疗资源的浪费。

据中国国家卫生健康委卫生发展研究中心最新数据统计，无创产前基因免费筛查项目的成本-效益比分别为1：16.73，即政府每投入1元钱，可节约社会支出16.73元，项目实施取得了显著的卫生经济学效益。

正如Alfonso Alba博士所言：“未来几年，基因检测的普及和公平性会成为关键。”在政策支持与科技创新的双轮驱动下，我们正朝着无“陷”未来的目标一步步靠近。

参考资料：

[1]https://www.nhc.gov.cn/cms-search/xxgk/getManuscriptXxgk.htm?id=75b5b54f6d7a4844901a87ec6a4b1215

[2]《中国出生缺陷防治报告（2012）》

[3]https://wjw.fujian.gov.cn/xxgk/fgwj/gjwj/202203/t20220322_5864446.htm