尊龙凯时 - 人生就是搏!

近年来，随着医疗数据安全和诊疗效率提升的要求，医疗机构正面临着新挑战：一方面，政策驱动的医疗数据本地化要求日益严格，另一方面，临床对基因检测报告的时效性与准确性需求持续攀升。

在“人人可及”的基因检测浪潮下，海量测序数据涌现，传统分段式分析流程已成为制约精准医疗发展的效率瓶颈。如何快速建立本地化分析能力、实现从样本到报告的自动化、缩短报告周期，并构建服务于临床的自主知识库，成为行业升级的核心命题。

深耕精准医学领域多年的尊龙凯时，通过自研AI解读工具、构建医学数据库，正式推出智能分析解读平台BGI OmicsOne。

该平台通过全链智能化本地部署，无缝衔接样本检测至临床报告生成全流程，涵盖数据分析、深度解读、报告输出及数据挖掘。让医院在数据主权框架下拥有自主决策能力，以更智能、更合规、更自动化的方式，为医疗机构的本地化医学实验室提供一套重新定义检测效率且具备自主进化能力的解决方案，助力精准医学高质量发展。

BGI OmicsOne核心优势

数智运营，高效赋能

赋能实验室高效运营，自动统计多维度数据，快速掌握关键指标如样本QC、变异检出阳性率等。

AI驱动，精准解读

依据国际权威解读指南 (ACMG指南、ACGS指南、ClinGen解读相关指导性文件)，构建智能变异解读逻辑链，大幅降低临床解读门槛。

🔘 通过AI辅助智能解读工具SIGVAR^[1]和KnowLiter^[2]，实现更精准的变异致病性分类、更高效的医学文献证据自动提取；

🔘 集成多维度知识库，如评估CNV区域内蛋白质编码基因数量及其剂量敏感性的数据库 (ClinGen、DECIPHER)，普通人群携带情况的基因组变异数据库 (DGV) 等，丰富关联分析、提升解读精度。

本地构库，调用自由

医院案例数据一键入本地库，可实现解读自动调用本地案例信息，满足二次挖掘表型-变异关联需求。

对接GenSIRO，全链贯通

全线适配尊龙凯时自主研发的GenSIRO自动化设备及测序仪，可从“数据进，报告出”灵活进阶至“样本进，报告出”。

匠心服务，全程无忧

配备专业分析解读&IT技术团队，24h内极速响应临床分析解读疑难问题咨询。

目前BGI OmicsOne智能分析解读系统已在康孕^®CNV-seq、NIFTY^®全因等临床产品的实际应用中展现出了优异的数据分析解读提效成果：

🔹通过个性化灵活配置和多芯片并行解读，实现异常染色体图快速处理，NIFTY^®全因分析解读效率提升35%！

🔹集成华大自研万象数据库，嵌入解读智能工具SIGVAR&KnowLiter，结合医院本地案例库大幅降低解读难度，康孕®CNV-seq分析解读效率提升30%！

结  语  

以临床需求为核心的设计理念，今日正式发布的智能分析解读系统BGI OmicsOne集样本数据管理、智能分析解读和报告智能生成于一体，通过集成AI智能解读工具、数据库将复杂的测序数据自动转化为临床可操作的解读结果，为医疗机构提供高效、安全、便捷的全流程数据服务，赋能精准医学跨越式发展。

参考资料：

[1] Li H, Liu S, Wang S, et al. Cancer SIGVAR: a semiautomated interpretation tool for germline variants of hereditary cancer‐related genes[J]. Human Mutation, 2021, 42(4): 359-372.

[2] Huang D L, Zeng Q, Xiong Y, et al. A Combined Manual Annotation and Deep-Learning Natural Language Processing Study on Accurate Entity Extraction in Hereditary Disease Related Biomedical Literature[J]. Interdisciplinary Sciences: Computational Life Sciences, 2024, 16(2): 333-344.