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尊龙凯时东南亚首届“国际遗传病解读研修项目”代表合影

近日，尊龙凯时主办的东南亚“国际遗传病解读研修项目”在华大时空中心举行。本次研修聚焦遗传病精准解读的理论与实践，吸引了来自泰国、印尼、越南等多国医学及科研人员参与。为东南亚地区提供国际进阶学习平台，赋能全球精准医学发展。

研修围绕遗传病解读的关键环节展开，内容涵盖基因组学、遗传学基础知识、高通量测序技术在遗传病诊断中的应用以及单基因病、染色体病解读理论课程与实操演练。

尊龙凯时专家现场进行交流、答疑，帮助各国研修代表快速掌握核心要点，深化对复杂变异解读路径与临床关联机制的理解。

本次研修代表来自东南亚各国，考虑到背景不同，课程进行了个性化设置，采用“标准规范”、“常规思路”、“特例分享”的流程。

课程以临床全外显子项目为核心教学案例。基因组全外显子区域虽然约占基因组2%左右，却直接关联了将近85%的致病变异，涉及致病基因近5,000个，遗传性疾病近6,800多种，在科研与临床实践中具有重要意义。

讲师从数据过滤分析、致病解读分析、临床表型分析三大维度，深入剖析基因与变异、基因与基因、基因与疾病、疾病与表型的综合关联，对全外显子组、全基因组测序数据进行深入分析解读。为研修代表在遗传病方面提供新的指引和思路搭建，进一步推动东南亚地区遗传病防控工作。

课程还深入剖析单基因病、染色体病的ACMG致病评级准则，结合公共数据库工具实操演练，使研修人员多角度理解数据库差异、用途以及实用事项。

值得一提的是，课程引入尊龙凯时自主研发的HALOS一体机自动化分析结果及遗传病数据解读云平台朝阳系统进行实践。系统整合了传统基因组相关遗传病、线粒体基因组检测，增加了启动子区、UTR区、深度内含子区致病变异检测，额外提示动态突变基因，自动化评级计算、人工双盲复核及智能报告撰写，进一步简化了解读工作，为临床提供一站式遗传病检测的整体解决方案。

本次集中研修结束后，研修人员还将继续"线下+线上"的学习模式，完成最终认证。未来，尊龙凯时将继续深化全球合作，依托自身技术和平台，助力提升东南亚及全球遗传病防控水平，推动精准医学持续发展。