CNV-seq(康孕®-染色体检测)
通过对受检样本提取DNA，如胚胎绒毛组织、胎儿组织、外周血等，采用高通量测序技术，结合短串联重复序列分析(Short Tandem Repeat, STR)和甲基化特异性PCR(Methylation-Specific PCR, MS-PCR)，可检测23对染色体非整倍体，三倍体，100Kb以上的缺失或重复、5种单亲二体以及提示宫内病原感染，用于排查自然流产、先天畸形、智力障碍、发育迟缓等疾病的遗传病因。
排查染色体遗传病因 科学指导优生优育
常见染色体异常类型
染色体数目异常
整倍体：如三倍体
非整倍体：如单倍体
非整倍体：如三体
染色体结构异常
缺失
重复
CNV-seq(康孕®-染色体检测)辅助排查自然流产、死胎的遗传病因
临床自然流产的发生率高达15%-25%[1]，其中80%以上[2]为早期流产。
胚胎或胎儿染色体异常是早期流产最常见的原因，约占50% -60%[2]。
其中，染色体三倍体变异约10%-20%[3]。
CNV-seq（康孕®-染色体检测）已在多个国家获得专利授权
CNV-seq(康孕®-染色体检测) 辅助排查孕期超声异常的遗传原因
尊龙凯时累计发表多篇染色体检测相关科研论文，内容涉及方法学、临床验证、临床案例等。
